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作者：医院孟祥春

VanPraagh等首先于年提出先天性心脏病分段诊断的概念，即将心脏分为心房、心室及大动脉三段进行分析诊断。在其基础上，Anderson于年进一步提出以病理形态为依据，着重与临床表现密切相关的血流过程，即房室连接、心室－大动脉连接关系的分析。目前，分段诊断的概念已经被普遍接受，该方法在复杂先心的诊断中尤其重要，并决定了手术方法和预后。完整的先天性心脏病顺序分段诊断应包括：心房位置、心室位置、房室连接、大动脉位置、心室－大动脉连接，以及心脏位置及合并畸形。

一、心房位置区别

左右心房最可靠的解剖标志为心耳，心房位置与内脏器官（肝脏、胃泡、肺、支气管）的位置一致。包括心房正位、心房反位、心房不定位、心房正位（SitusSolitus,S）:大多数正常人解剖右房与右侧肺（3叶），右侧支气管，肝脏在右侧；解剖左房与左肺（2叶），左侧支气管、脾脏、胃泡同在左侧。此时，下腔静脉位于椎体右前方，腹主动脉位于椎体左前方；心房反位(SitusInversis,I)：少数人内脏器官呈镜像反位，即解剖右房与肝脏等在左，解剖左房与胃在右侧，下腔静脉位于椎体左前方，腹主动脉位于椎体右前方;心房不定位（SitusAmbiguus,A）：2～4％的患者胸腔及腹腔脏器呈对称分布（也称内脏异位症），此时双侧心房的形态相似，如果与解剖右房相似，称为右心房对称位，多合并脾脏消失，又称为无脾综合症，此时下腔静脉与腹主动脉位于同侧，下腔静脉在前，腹主动脉在后；如果均与解剖左房相似，称为左心房对称位，多伴有多个脾脏，也称多脾综合症，下腔静脉缺如，肝静脉直接连于心房，腹主动脉位于椎体前，并可见奇静脉延续位于椎体右外侧或左外侧。

二、心室位置左右心室的区别

左右心室的区分以解剖形态为依据。解剖左室的特点为：房室瓣为二尖瓣，二尖瓣与主动脉之间为纤维连接，心尖部肌小梁结构较细。解剖右室的特征为：房室瓣为三尖瓣，三尖瓣与肺动脉瓣之间为漏斗部肌肉组织，心尖部较多肌小梁，有调节束。区分二尖瓣和三尖瓣有助于确认心室。二尖瓣在室间隔上的附着点较三尖瓣更靠近心底部，短轴切面上瓣口为鱼口状，有2个联合及成对的乳头肌。心室位置心室右襻（D-loop）：正常心脏解剖右室位于解剖左室的右侧，正常位心室也称为右手型心室心室左襻(L-loop)：心室反位，解剖右室位于左侧，解剖左室位于右侧。此时右室为左手型心室心室位置不定（X－loop）：解剖右室与解剖左室之间无肯定的左右关系

三、房室连接类型（Type）确定心房、心室的解剖性质和位置后，即可确定房室的连接关系。房室连接一致：解剖右房连于解剖右室，解剖左房连于解剖左室房室连接不一致：解剖右房连于解剖左室，解剖左房连于解剖右室房室连接不定：心房对称位时单心室房室连接：又进一步分为两种类型：双流入道心室和一侧房室连接缺如。除单室的主腔外，常有残余腔或漏斗室的存在，需注意判断主腔与残余腔的形态学：若残余腔位于前上方，不论左或右，均提示为残余右室腔，主腔属左室型；若残余腔位于后下方，则不论左或右，均提示为残余左室腔，主腔属右室型。若无残余腔存在，则单室的形态学属不定型，但需在多切面仔细寻找，以免遗漏小的残余腔。

四、房室连接方式（Mode）两侧房室瓣：即双室房室连接共同房室瓣:：房室瓣并不直接附着于室间隔上，而是以腱索与室间隔相连，可以根据共同前瓣的发育程度和腱索附着的部位进一步分为若干亚型一侧房室瓣闭锁：房室瓣形成而不开放时称为闭锁的房室瓣，其心室面可有发育不全的腱索，心房收缩时，该膜突向心室但不开启，彩色多普勒测不到过膜的血流，超声造影显示气泡不能通过此膜进入心室。当房室交界处呈肌性结构而未形成瓣膜者称为房室连接缺如。房室孔跨越（Override）和房室瓣骑跨（Straddling）：前者指的是室间隔缺损时，房室间隔对位不良；除房室间隔对位不良外，尚有房室瓣的部分腱索装置跨越室间隔附着于室间隔另一侧或心腔时称为房室瓣骑跨。

五、大动脉位置分支特点是确认大动脉性质的主要依据。主动脉与肺动脉在瓣膜水平的相互位置有5种组合。正常人在胸骨旁大血管短轴切面上呈现典型的圆－肠型，主动脉在肺动脉的右后位为正常位（SitusSolitus,S）；主动脉在肺动脉左后方为反位(SitusInversis,I)；大动脉位置异常时，大血管短轴切面上圆－肠型消失，而代之以“双圆”型，主动脉在肺动脉的右侧（D），左侧（L）,前方（A）等。主动脉与肺动脉干的走行方向可以为平行或螺旋状。正常位反位右位前位左位六、心室－大动脉连接类型连接一致：主动脉连于左室，肺动脉连接右室连接不一致：大动脉转位（Transpositionofgreatartery,TGA）主动脉连接右室，肺动脉连接左室双流出道：即心室双出口，主动脉和肺动脉均连接于同一心室，以右室双出口较为多见，在胸骨旁短轴切面上，可见主动脉及肺动脉左右平行排列。或是动脉骑跨程度超过50％以上。单流出道：可为共同动脉干，或一侧心室－大动脉连接缺如（主动脉或肺动脉闭锁）

七、心脏位置左位心：心脏位于左侧胸腔，心尖指向左侧，通常心房正位，房室连接一致，心室右襻右位心：心脏位于右侧胸腔，心尖指向右侧，通常心房反位，房室连接一致，心室左襻中位心：心脏位于胸腔中部，心尖指向中线孤立性右位心：心房位置正常而呈右位心孤立性左位心：心房反位而呈左位心常见先天性心脏病

一、间隔缺损房间隔缺损房间隔回声中断，彩色多普勒显示房水平分流，常伴有右房室增大。房间隔缺损分型包括：原发孔型缺损和继发孔型缺损；后者又分为中央型、下腔型、上腔型（静脉窦型，多合并右上肺静脉异位引流）、和混合型（兼有上述两种以上的巨大缺损）冠状静脉窦隔型房间隔缺损为冠状静脉窦与左房的交通，常伴永存左上腔静脉，又可进一步分为部分型和完全型，完全型冠状静脉窦隔缺损又称为无顶冠状静脉窦整个房间隔缺损，为共同心房。经食道超声心动图对显示不典型部位的房间隔缺损，以及判断是否能进行介入治疗（封堵术）更有诊断价值。原发孔型房间隔缺损多合并有二尖瓣前叶裂缺，部分合并三尖瓣隔瓣裂缺。继发孔型房间隔缺损应注意有无同时合并肺静脉异位引流、肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移畸形、以及二尖瓣狭窄等其他病变。

I孔型ASD

室间隔缺损室间隔回声中断，彩色多普勒显示室水平收缩期分流。目前二维超声能显示的室间隔缺损最小直径为2－3mm。左房左室扩大。室间隔缺损的定位分型有：膜周部、流出道部、流入道部、肌部、双动脉下型、左室－右房通道。由于三尖瓣的附着于膜部室间隔的右侧且低于二尖瓣，因此将膜部室间隔分为房、室两个部分，若房室隔膜缺损，或室间隔膜部缺损伴三尖瓣裂缺即为左室－右房通道。诊断室间隔缺损时还应注意：有无合并主动脉瓣脱垂，或主动脉瓣下狭窄，右室流出道有无梗阻，有无双腔右心室。

房室间隔缺损指由心内膜垫发育而来的间隔部分的缺损，又称为心内膜垫缺损或房室共道畸形，在四腔心切面显示最佳，有部分型（不完全型）、完全型和过渡型。前者主要为I孔型房间隔缺损，伴二尖瓣前叶裂缺和/或三尖瓣隔瓣裂缺；完全型除I孔型房间隔缺损外，尚有流入道部室间隔缺损和共同房室瓣。根据共同房室瓣的发育程度和腱索附着的情况可进一步分为3型：A型：前联合瓣叶在中间分隔，腱索附着于室间隔嵴；B型：前联合瓣叶分隔偏右室，左侧部分腱索穿过室间隔缺损附着于右室心尖部C型：前联合瓣叶不分隔，腱索不附着于室间隔嵴，直接附着于右室游离壁过渡型介于两者之间。二、房室瓣和流入道的异常

先天性二尖瓣病变典型的二尖瓣狭窄：指有两组正常乳头肌的先天性二尖瓣狭窄，多为独立的病变而非左心发育不良综合征的一部分，其病理基础为瓣叶增厚，瓣叶边缘常有卷曲，伴结节样突起，瓣叶交界粘连甚至无明显交界。可以伴有其他畸形，如主动脉缩窄，主动脉瓣狭窄等。

发育不良型二尖瓣狭窄:为左心发育不良综合征的一部分，尚伴有左室腔减小，左室流出道严重梗阻如主动脉狭窄、闭锁等左室发育不良的表现。其特点为二尖瓣装置的所有部分均小于正常。

二尖瓣瓣上环：为二尖瓣心房面上方结缔组织突起形成的部分或完整的环，其位置在二尖瓣环上方数毫米，环中央有着大小不等的孔，血流从此通过造成不同程度的狭窄。二尖瓣瓣上环很少单独存在，常与其他二尖瓣装置异常尤其是降落伞型二尖瓣合并存在，作为Shone综合征的一部分。

降落伞型二尖瓣：指一组乳头肌缺失（主要是前外侧乳头肌），前后瓣所有的腱索均附着于后内乳头肌上。腱索位置集中，二尖瓣装置呈漏斗型，导致血流受阻。常合并其他畸形，如二尖瓣瓣上环、主动脉弓缩窄、左室流出道梗阻

双孔二尖瓣：二尖瓣有两个开口，均有独立的瓣叶、腱索及乳头肌。两个开口大小不等，其中小的开口为二尖瓣附加孔。附加孔靠近前外交界者房室间隔正常多见，靠近后内交界者常伴有房室间隔缺损。还有一种类型为在正常的二尖瓣之间有纤维系带存在，形成双孔。乳头肌的数量变化很大，可以为两组、三组或四组。可以合并其他畸形，以部分或完全型房室间隔缺损最为常见。

二尖瓣下移畸形：极为罕见，二尖瓣后叶附着于左室游离壁的位点下移，将左室分为近段房化部及远端部，同时伴有二尖瓣后叶的发育不良。前叶附着点无下移，保持与三尖瓣的正常距离。

先天性三尖瓣病变三尖瓣下移畸形(Ebstein畸形)：指三尖瓣隔瓣或/和后瓣附着点向心尖方向下移，多伴有瓣叶的发育不良，而前瓣大多位置正常，瓣叶宽大累赘，活动度好，偶可见前瓣粘连于右室壁上，导致活动受限。超声心动图上表现为隔瓣下移与二尖瓣前叶附着点相距1.5cm以上，或超过8mm/m2，短轴切面隔瓣附着点由正常9～10点钟下移到11～12点钟处；右室流入道切面可以观察到后叶下移的程度。右房及房化右室扩大，以及明显的三尖瓣反流。下移的瓣膜将右室分为房化右室和功能右室，右室的容积和功能均减退，其程度取决于瓣叶下移的程度，并影响预后。常伴发其他异常，如：右室发育不良、房间隔缺损、卵圆孔未闭、以及预激综合征或右束支传导阻滞。三尖瓣闭锁：三尖瓣发育障碍未分化出正常的瓣叶结构，右心房与右心室之间无直接交通。可为肌性闭锁，也可以是膜型或瓣膜型闭锁。根据有无合并大动脉异常以及是否存在肺动脉闭锁、肺动脉狭窄和室间隔缺损可进一步分型和亚型。超声心动图上显示正常的三尖瓣结构消失，取而代之为一增强的反光带分隔右房和右室，无瓣膜启闭活动，右房室之间无交通血流。右心室腔狭小，房间隔回声失落及房水平右向左分流，大多有室间隔缺损，可以合并肺动脉狭窄、肺动脉发育不良、大动脉换位。先天性三尖瓣狭窄和关闭不全：极为少见，常与肺动脉狭窄、肺动脉闭锁和右室发育不良合并存在。三尖瓣隔瓣的附着点低于二尖瓣，将膜部室间隔分为房、室两个部分，房室隔膜缺损，或室间隔膜部缺损伴三尖瓣裂缺三、半月瓣、流出道异常半月瓣病变先天性半月瓣病变包括瓣叶（瓣环）发育不良，瓣膜不对称，瓣叶增厚、挛缩、卷曲、交界融合、开放受限和/或关闭时脱垂或关闭裂隙。先天性主动脉瓣异常包括单瓣、二瓣、三瓣、四瓣、甚至瓣膜未分化，以二叶式主动脉瓣畸形最多见，可同时合并瓣上或瓣下的狭窄。单叶和四叶主动脉瓣畸形极为罕见。肺动脉瓣也可出现二叶式畸形。

流出道异常主动脉瓣下狭窄：分为隔膜型和纤维肌性两种，可以是主动脉瓣下纤维隔膜环，也可为一长段纤维肌性或隧道样狭窄。病变呈进展性，可以同时伴有主动脉瓣狭窄及主动脉瓣环发育不良、升主动脉细小、或是先天性二尖瓣病变，或是作为复杂先心的一个部分。超声心动图表现为主动脉瓣下左室流出道内条索状或线状回声，或室间隔上增厚突起，以及局部收缩期狭窄射流。连续多普勒可以记录最大压差，评估狭窄程度。

主动脉瓣上狭窄：分膜性、沙漏样及发育不良（弥漫型）型。超声可见主动脉窦上方异常的隔膜回声或密度增加的肌性强回声，主动脉瓣上方内径局限性狭窄，并可见五彩镶嵌的射流束。可有狭窄后扩张。

主动脉窦瘤：分先天性和后天性两种，受累部位右冠窦无冠窦左冠窦，为主动脉瓣环水平以上手指状，乳头状或囊袋状结构。窦瘤未破可无明显血流动力学变化，大的窦瘤可以阻塞右室流出道，或压迫房室结产生房室传导阻滞，还可导致主动脉瓣环扩张，引起主动脉瓣关闭不全。窦瘤一旦破裂可产生急剧的血流动力学改变，破入的腔室为右室右房左室、左房、室间隔心包。彩色多普勒可以显示穿过瘤壁的彩色湍流。除破入左室为舒张期分流外，破入其他腔室为连续性湍流。常合并流出道型室间隔缺损。

马凡氏综合征：累及全身结缔组织，引起骨骼、心血管、眼部和神经系统。心血管系统的表现为主动脉根部持续性扩张、主动脉夹层分离、二尖瓣脱垂、主动脉瓣脱垂。

肺动脉狭窄：包括肺动脉瓣下（漏斗部）狭窄、瓣膜狭窄和瓣上狭窄，其中以瓣膜狭窄最常见。漏斗部狭窄又可分为隔膜型环状狭窄或肌性狭窄；瓣膜狭窄则多伴有瓣膜增厚、粘连，瓣膜活动度差，开放呈穹隆状，可以合并瓣膜二叶式畸形等发育异常，可见主肺动脉狭窄后扩张；瓣上型狭窄包括肺动脉主干、左右分支及外周肺动脉狭窄，可以单发，也可多发。

双腔右心室：右心室窦部和漏斗部之间一条或多条异常肌束跨越右室腔，将其分为近端的高压腔和远端的低压腔，彩色多普勒显示异常肌束处高速射流由高压腔注入低压腔，常合并膜周部室缺和/或肺动脉瓣狭窄。

肺动脉闭锁伴室间隔完整：肺动脉口完全梗阻，多为肺动脉瓣环及主干发育不良，同时合并右心室发育不良，三尖瓣环瓣叶及瓣下结构异常导致三尖瓣反流或狭窄，右房扩大，血流淤滞以及房水平的分流，右室壁心肌窦状间隙－冠状动脉交通持续性开放。

四、圆锥干畸形法洛四联症：包括右室流出道梗阻（梗阻可为漏斗部、肺动脉瓣环和瓣膜、主肺动脉、肺动脉分支等一个或多个水平）、室间隔缺损（通常较大，多位于膜周部主动脉瓣下）、主动脉骑跨（骑跨超过50％且有主动脉瓣下圆锥时为右心室双出口）和右室肥厚。右室流出道闭塞则归为伴室间隔缺损的肺动脉闭锁。梗阻的部位及程度，以及肺动脉的发育情况对于治疗和预后非常重要。以（LPA+RPA）/AO的比值0.5时提示肺动脉较差。可合并右位主动脉弓、动脉导管未闭、房间隔缺损、左上腔静脉、一侧肺动脉缺如。

肺动脉闭锁伴室间隔缺损：右心室与肺动脉无解剖连接关系，肺动脉口完全梗阻，主肺动脉及左右分支的不同部位可有闭锁或发育不良，以右室漏斗部－肺动脉瓣环水平闭锁和/或肺动脉干缺如最常见，彩色多普勒不能显示血流自右室进入肺动脉的血流信号，肺动脉血供主要来自侧枝循环或动脉导管未闭。室间隔缺损位于主动脉瓣下，多为膜周部或漏斗部，伴右向左分流。主动脉增粗并骑跨于左右心室上。右室肥厚。大多数患者左、右肺动脉与肺动脉分叉处相互连接并沟通。可合并右位主动脉弓、房间隔缺损。

完全型大动脉转位：主动脉发自解剖右室，肺动脉发自解剖左室，心房－心室连接一致。存活者必然存在心房和/或心室水平交通和/或动脉导管未闭。超声心动图上两大动脉平行并列或前后并列，短轴切面显示双圆结构。应明确心内分流的种类、部位及大小，肺动脉－左室流出道狭窄类型及程度以及冠状动脉的走行。

永存动脉干：心脏仅发出单一大动脉，骑跨于室间隔上（存在高位室间隔缺损），同时接受左室和右室的血液。共同半月瓣数目为1-6叶不等，常伴有关闭不全。肺动脉主干或其左右分支可发自大动脉，也可由支气管动脉供应肺循环（目前已归为肺动脉闭锁伴室间隔缺损）。可合并主动脉弓离断、右位主动脉弓、主动脉缩窄、动脉导管未闭，房间隔缺损等

右室双出口：主动脉和肺动脉完全或绝大部分发自右室，室间隔缺损是左室唯一的出口。包括肺动脉完全起自右室，主动脉骑跨≥75％或主动脉完全起自右室，肺动脉骑跨≤90％者。其血流动力学的改变取决于室间隔缺损的位置、肺动脉狭窄的程度和肺动脉高压的情况。超声心动图上表现为两大动脉呈圆形结构并行排列（主动脉在肺动脉右侧）或前后排列（主动脉在右前或左前方）；二尖瓣前叶与主动脉瓣之间无纤维连接而代之以圆锥组织；室缺通常较大，其位置包括：主动脉瓣下、肺动脉瓣下、双动脉瓣下或远离双动脉瓣下；半数以上患者合并肺动脉狭窄；可合并主动脉缩窄，尤其是Taussing-Bing的患者。

左室双出口：极罕见，主动脉和肺动脉均发自左室，常伴有主动脉瓣下室间隔缺损，部分合并肺动脉狭窄，右室及三尖瓣发育不良、三尖瓣闭锁、主动脉缩窄或离断等。

主肺动脉窗：为升主动脉与肺动脉主干之间的沟通，与永存动脉干的区别在于存在两组半月瓣、两大动脉分别出自左右室流出道，室间隔完整。在胸骨旁大血管短轴以及高位肺动脉长轴上可直接显示升主动脉左侧与主肺动脉右侧之间的缺损及交通血流，同时可以看到两组半月瓣，可与永存动脉干鉴别。

五、主动脉弓畸形动脉导管未闭：较多见，为左肺动脉起始处与降主动脉之间管道沟通，彩色多普勒显示连续性左向右分流，可在胸骨旁肺动脉长轴切面或胸骨上窝主动脉弓长轴切面显示。按形状分可分为：管型、漏斗型、窗型（导管短粗）、哑铃型（两端粗，中间细）、动脉瘤型（两端细，中间粗）。应注意有无合并主动脉瓣下纤维嵴及主动脉缩窄

主动脉缩窄：好发于主动脉峡部，范围多为1cm左右，可单独存在或作为复杂畸形的一部分。一半以上合并主动脉瓣畸形、二尖瓣畸形、主动脉瓣下狭窄、房室间隔缺损等，同时存在左心的梗阻性病变时又称Shone复合征。胸骨上主动脉弓长轴切面显示主动脉弓或降主动脉起始部内径缩小，管壁回声增强，血流束变细，五彩镶嵌，其近端及远端主动脉扩张。同时可见动脉导管未闭及侧枝循环。

主动脉弓离断：升主动脉或主动脉弓和降主动脉连续中断，可以是主动脉的完全缺如，也可残留纤维束带连接。左室与发育不良的升主动脉连接，右室发出肺动脉通过动脉导管与降主动脉相连。当与室间隔缺损、动脉导管未闭三者同时存在时又称为Steidele复合征，常伴有主动脉瓣二瓣或单瓣畸形。胸骨上窝主动脉弓长轴切面显示主动脉根部及升主动脉发育不良，内径较小，升主动脉正常弧度消失，主动脉弓发出1－3分支后成为盲端，与降主动脉缺乏连续关系，无血流信号。肺动脉增宽，可见粗大的动脉导管与降主动脉相连，彩色多普勒显示降主动脉内血流来自动脉导管。

六、冠脉畸形冠状动脉瘘：指冠状动脉或其分支直接与心腔或大血管异常交通。多为单支病变，右冠状动脉多于左冠状动脉，极少数可以两支冠脉受累。90％与右心系统交通（右室、右房、腔静脉、冠状静脉、肺动脉），10％与左心系统交通（左室、左房）。受累冠脉明显增粗，迂曲，近心端和瘘口呈瘤样改变，并且可以有多个瘘口,彩色多普勒显示。RCA-RV瘘多位于三尖瓣环处、流出道、心尖部；RCA-RA瘘口多位于右房顶部；冠脉－LA瘘一般位于前壁，多来自LM或LCX；冠脉－LV瘘位于左室后基底部，多来自RCA。冠脉瘘入右心系统或左房，为持续性分流，若瘘入左室，则分流仅出现在舒张期。

冠状动脉异常起源于肺动脉：是指部分或全部冠状动脉不从主动脉根部发出，而是起源于肺动脉，左冠状动脉异常起源于肺动脉占90％，右冠状动脉异常起源于肺动脉占7－8％。预后取决于是否建立起有效的侧枝循环。主动脉根部仅发出单支扩张的冠状动脉，可见肺动脉与异常起源的冠状动脉连接，肺动脉内可见异常开口处由冠脉倒流到肺动脉的血流，心肌内可见丰富的侧枝循环的血流信号，可同时伴有室壁节段运动异常及心功能异常。

七、静脉系统畸形;肺静脉异位引流：分完全型和部分型。完全型是指4根肺静脉均未回流入左房，而是直接或间接回流入右房，部分型是指1－3支肺静脉与右心房或体静脉如上腔静脉、下腔静脉、奇静脉、无名静脉等相连，以右上肺静脉受累最常见。根据肺静脉汇入体循环的水平可进一步分为4型：心上型、心内型、心下型、混合型。完全型肺静脉异位引流均伴有房水平右向左交通，超声心动图于左心房内未见肺静脉直接汇入，左心房后方可见共同肺静脉回声，可追踪其走行探测其汇入体循环的径路。部分型肺静脉异位引流不一定合并房水平分流，经食道超声心动图有助于明确诊断。

永存左上腔静脉：是指出生后残存胚胎期的左上腔静脉，多数经扩张的冠状静脉窦回流至右房，不引起血流动力学异常改变。少数引流至左房，大都还伴有其他心脏畸形。超声心动图上可以显示左房左室交界处的冠状静脉窦异常扩张，经左上臂外周静脉声学造影，冠状静脉窦首先显影，然后再右房、右室显影。胸骨上窝主动脉弓与左肺动脉前外侧可显示部分向下走行的左上腔静脉。

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